A két betegség neve - Rett-szindróma és Tourette-szindróma - nagyon hasonlónak tűnik, így azok, akik nem ismerik a gyógyszert a megfelelő szinten, megzavarhatják őket.
De ezek a két betegség radikálisan különbözik egymástól a tünetek, a kezelési módszerek, a prognózis.
Rett és Tourette szindrómák időben történő azonosításához fontos, hogy megismerjük főbb jellemzőiket.
Mik ezek a betegségek?
Mint korábban említettük, mindkét szindróma hasonló nevek, és semmiképpen sem szabad összetéveszteni őket.
Csak néhány kisebb hasonlóságuk van, köztük:
- Genetikai hajlam. Mindkét szindróma különböző genetikai hibákból ered.
- Az első jelek megjelenése a korai gyermekkorban. Ugyanakkor a Rett-szindróma hat hónaptól két és fél évig terjedő gyermekekben jelentkezik, a Tourette-szindróma pedig két és öt év közötti. A Tourette-szindróma első jelei azonban a serdülőkorban jelentkezhetnek.
Rett-szindróma - Egy genetikailag meghatározott betegség, amely kizárólag lányokban fejlődik ki. Ritkán előfordul, hogy a fiúknál extra X kromoszóma van.
A Rett gyermekei az élet első hónapjaiban normálisan fejlődnek, de ha a betegség elkezd fejlődni, fizikai, mentális és pszicho-érzelmi fejlődésük lelassul.
Rett-szindróma fejlődési szakaszai vannak.
- tovább az első a gyermek fejlődése jelentősen lelassul, mozgékonysági zavarok vannak.
- tovább a második szakaszban a gyermek elkezd romlani, elveszíti a korábban szerzett készségeket és képességeket. Megáll, séta, beszél. Súlyos fokú oligofrénia van, ami élete végéig marad a betegben.
- tovább a harmadik a betegség stádiumában alig halad előre.
- negyedik A színpadot a mozgási zavarok súlyosbodása jellemzi, a gyermek teljesen elveszíti a mozgási képességét. A Rett-szindrómában szenvedő emberek nem képesek önmagukra szolgálni. Ők mélyen le vannak tiltva. A betegség gyógyítása lehetetlenné válik, a modern orvostudomány csak az ilyen betegek életét meghosszabbíthatja és javíthatja minőségét.
Az alábbiakban a "tünetek" részben a Rett-szindróma jellemzőit részletesebben tárgyaljuk.
Tourette-szindróma - egy genetikailag okozott betegség, amelyre jellemző, hogy a gyermekben számos kontrollálhatatlan ideg-kullancs van.
Számos Tourette-szindrómás beteg esetében az idegrendszer súlyossága jelentősen csökken, amikor felnőttkorban érik el.
Az ilyen emberek intelligenciája és egészsége teljesen normális.teljes életet élhetnek, és csak a rokonok támogatását és orvosi és pszichológiai segítséget igényelnek.
A Tourette-szindrómás betegek több mint 60% -a fiú, férfi.
A betegség okai
Rett-szindróma kialakulása miatt genetikai hiba jelenléte, amely befolyásolja az MECP2 gént, közvetve szabályozza az idegszövet képződésének folyamatát.
Ha hasonló génhiba fordul elő egy fiúban, akkor a magzati fejlődés során is meghal. A lányok túlélnek, mert két X kromoszómájuk van.
A Tourette-szindróma szintén közvetlenül kapcsolódik a genetikához és gyakran családi betegség: több családtag egyszerre beteg.
Továbbá a Tourette szindróma valószínűsége megnő, ha a közeli hozzátartozók különböző akaratlan mozdulatokkal rendelkeznek (ideggyökerek, myoclonus, chorea).
is Tourette-szindróma kialakulása az alábbi kedvezőtlen tényezőkkel jár:
- Akut stressz a gyermek viselésének időszakában. Súlyos stresszes helyzetek a következők: súlyos betegség, szerette vagy halál, erőszak (szexuális, fizikai, pszichológiai), munkaveszteség, válás, családi problémák (rendszeres botrányok, konfliktusok), stresszes munka.
- A terhes nők számára nem ajánlott gyógyszerek alkalmazása. Van egy hatalmas mennyiségű gyógyszer, amely a magzat különböző patológiáinak kialakulásához vezethet. Ezért egy terhes nőnek orvoshoz kell fordulnia, mielőtt bármilyen gyógyszert szedne, még azt is, akit a terhesség előtt felírtak. A terhesség alatt kialakuló betegségeket a legjellemzőbb gyógyszerekkel kezelik.
- A terhes nők rossz szokásai. A dohányzás, az alkoholfogyasztás és a kábítószer-fogyasztás rendkívül hátrányosan befolyásolja a magzat kialakulását. Fontos, hogy egy nő legalább néhány hónappal a fogantatás előtt megszabaduljon a rossz szokásoktól annak érdekében, hogy növelje az egészséges baba valószínűségét.
- Traumatikus fejsérülés a szülés során, hipoxia. Még akkor is, ha a szülési kórházban szakképzett szakemberek dolgoznak, ez nem zárja ki teljesen a szülés során felmerülő különböző komplikációk valószínűségét, ami hátrányosan befolyásolhatja az újszülött egészségét és életét. Fontos, hogy a szülők gondoskodjanak arról, hogy a születések jó klinikán történjenek, és semmiképpen ne szüljenek otthon.
Megnövekszik a Tourette-szindróma kialakulásának valószínűsége a koraszülötteknél.
Érzelmi sérülések és a fertőző betegségek befolyásolhatják a Tourette-szindróma lefolyását.
A patológiák tünetei
Jellemző tünetek Rett-szindróma, a legkényelmesebb a szakaszok részeként figyelembe venni (lásd a fotót).
- Az első szakasz. Születéskor a Rett-szindrómás lányok nem különböznek a legtöbb egészséges újszülötttől, és az első hat hónapban ugyanolyan módon fejlődnek, mint a társaik. A betegség hat hónap és két és fél év közötti időszakban érezhetővé válik. A gyermek jelentősen elmarad a fejlődésben a társaktól. A gyermek izmait hypotonia állapotában tartják, a növekedés késik, a fej lassabban nő. Néhány lánynak eltérése van a belső szervek működésében (máj, szív-érrendszer, belek, gyomor).
- A második. A betegségre jellemző tünetek nőnek. A gyermeknek alvási nehézségei vannak (álmatlanság, gyakori ébredés, túlzottan érzékeny alvás), nyugtalan. Ezt követően rövid, általában több hétből álló időszak, amely alatt a gyermek lebomlik: elveszíti a korábban tanult készségeit, megszűnik a beszélgetés. Megfigyelt neurológiai rendellenességek és légzési problémák.
- Harmadik. A betegség progressziója lelassul. A harmadik szakasz időtartama tíz-tizenegy év. Négy év múlva kezdődik, és az idősebb serdülőkorban kezdődik. A gyermek súlyos mentális késleltetéssel rendelkezik, nem képes tanulni. Jellemző epilepsziás rohamok, dyskinesias előfordulása.
- A negyedik. A mozgás rendellenességei előrehaladnak, a betegek többsége elveszíti a mozgásképességét. Az epiprystal frekvenciája csökken.
A fő tünetek mellett Rett-szindrómában is előfordulnak olyan betegségek, amelyek gyakran mozgáskorlátozottaknál jelentkeznek (izom-atrófia, az izomrendszer gyengeségéből eredő gerincgörbület, csökkent vérkeringés). A betegek állandó ellátást igényelnek.
A Tourette-szindróma fő tünetei:
- Dyskinésiák. Nagyon változatosak lehetnek, lehetnek motorok (ugrások, különböző hullámzás, végtagok rángása) és ének (ének, más hangok, köhögés, szippantás). Továbbá, a gyermek károsíthatja magát (harapd az ajkát, ujjait, megverte a fejét valamivel szemben). Alig tudja irányítani az ideges hangjait.
- Az érzések harbingerek. A legtöbb Tourette-szindrómában szenvedő ember úgy érzi, hogy valami kellemetlen (viszketés, fájdalom, égés a szemgolyókban, valami torkában érezte magát), és ez az érzés arra kényszeríti őket, hogy cselekedjenek: hangot, végtagot mozgassanak és így tovább.
- Mérsékelt viselkedési zavarok. A Tourette-szindrómás gyermekek számára az ingerlékenység, az impulzivitás fokozódik. A hangulatváltozás nyilvánvaló ok nélkül változik, nehéz tanulni. A Tourette-szindrómát gyakran kombinálják az ADHD-val.
A serdülők gyakran különböző mentális betegségekben és fogyatékosságokban szenvednek, mint például a neurózis, a depresszió, a különböző társadalmi fóbiák és a szorongásos zavarok.
A tünetek súlyossága változhat.
diagnosztika
Ha az orvos gyanítja, hogy a gyermeknek Rett-szindróma van, akkor az alábbiakra irányítja:
- Mágneses rezonancia képalkotás. A gyermek agya ennek a betegségnek a mérete csökken, a konvolúciók simasága figyelhető meg.
- Encephalography. A vizsgálat az agy elektromos aktivitásának alacsony szintjét mutatja.
- Genetikai vizsgálatok. A modern elemzések lehetőséget adnak a mutáció jelenlétének meghatározására száz százalékkal.
Megjelenítve is belső szervek vizsgálata: a betegek egyharmadában a lép és a máj elmaradott állapotban van.
A "Tourette-szindróma" diagnózisa a betegségre jellemző tünetek alapján történik.
Egy betegség fontos különbséget tenni számos más neurológiai betegséggel, amelyek hasonló tünetekkel rendelkeznek, mint például:
- Huntington-korea;
- Sydenham-korea;
- skizofrénia;
- epilepszia;
- autizmus spektrum zavarai.
Ezek kizárásához a gyermeket neurológus és pszichiáter hozza. Mágneses rezonancia képalkotás, számítógépes tomográfia, elektroencephalográfia és más vizsgálatok is megjelennek.
Kezelés és prognózis
Rett-szindróma
Modern orvoslás nem képes gyógyítani Rett-szindrómát, A kezelés kizárólag a betegben fellépő tünetek enyhítésére és életminőségének romlására irányul.
A gyógyszereket általában a gyermekben jelen lévő szomatikus betegségek (máj, szív, lép, gyomor, belek) betegségeinek kezelésére írják elő.
Elérhetőség esetén epilepsziás rohamok antikonvulzív szereket választunk ki.
A megfelelő antikonvulzív terápia kiválasztása rendkívül nehéz, mivel Rett-szindrómában az epilepsziás rohamok jelentkeznek nehéz ellenőrizni.
Ha egy gyermeknek alvási nehézségei vannak, akkor egy olyan eszközt kapnak, amely segít neki (sokféle altatót, beleértve a melatonint, nyugtatókat).
Az előfordulás megelőzése gerinc görbülete, biztosítani kell, hogy a gyermek izmos fűzője legyen. Ehhez rendszeresen végez masszázst.
Nootropikumok a Rett-szindróma kezelésének kezelésében alacsony hatékonyság, de még mindig gyakran írják elő.
Ennek a betegségnek a prognózisa rendkívül negatív: a Rett-szindrómában szenvedő betegek súlyos fogyatékossággal rendelkeznek, és életük végéig folyamatos ellátást kell kapniuk.
Minőségi támogató ellátással a betegek 40-50 évig élhet. A felnőtt betegeknek nagy a stroke kockázata.
Rett-szindróma a videóban:
Tourette-szindróma
Milyen taktikákat választ az orvos a kezelés során, a betegség súlyosságától és a gyermek életkorától függ. A Turret-szindróma kezelésének alapja - pszichoterápia. Aktívan használt:
- Animációs terápia. Az állatokkal való kölcsönhatás (lovak, macskák, kutyák, hörcsögök, tengerimalacok, különböző madarak) pozitív hatással van a gyermek pszicho-érzelmi állapotára: pozitív érzelmek forrását kapja, és párhuzamosan megtanulja az állatokkal való megfelelő kapcsolatot.
- Művészeti terápia. Leggyakrabban rajzol (ceruzával, festékkel - nemcsak ecsettel, hanem ujjal, szivaccsal is), agyagból és gyurmaból, aplikációból és origami modellezéséből. Az idősebb gyermekek számára égő, fafaragás. Segíti őket a belső feszültség enyhítésében, a saját jelentőségük érzésében, az önbecsülés növelésében, a koncentráció és a figyelem javításában.
A pszichoterapeuta elmondja a gyermeknek hogyan kell kezelni az ideges hangokat, arról beszél, hogy mennyire fontos elfogadni magát, segít megbirkózni a pszicho-érzelmi zavarokkal, mentális betegségekkel.
A gyerekek fizikai terápiát, különféle masszázst is mutatnak.
Ha a Tourette-szindrómára jellemző tünetek súlyosan zavarják a gyermek életét, és a megtakarító kezelési módszerek (edzésterápia, pszichoterápia) nem mutatták ki a szükséges hatékonyságot, akkor azt előírják kábítószer-támogatás. Általában látható vétel:
- antipszichotikumok (haloperidol, periciazin);
- benzondiazepinek (diazepam, fenazepám);
- adrenostimulánsok (klofelin).
A legtöbb betegnél a tünetek kevésbé kifejeződnek, és a gyógyszeres kezelés szükségessége eltűnik. A Tourette-szindróma prognózisa szinte mindig kedvező.
Még a betegség súlyos formái is képes teljes életet élni. De nagy segítségre van szükségük másoktól, gyakran mentális betegségben (depresszió, neurózis, fóbiák) szenvednek.
A Tourette szindrómáról ebben a videóban:
megelőzés
A Rett-szindróma megelőzésének egyetlen lehetősége - prenatális genetikai vizsgálatok. Ha feltárják e genetikai rendellenesség jelenlétét, ajánlott a terhesség megszüntetése.
Hatékony módszerek a Tourette-szindróma elkerülésére nem létezik. Ha a tünetek a betegségre jellemzőek, fontos a kórházba menni.
